Was ist die Sichelzellkrankheit (früher Sichelzellanämie oder Sichelzellenanämie)? Was ist ihre Ursache? Wie geschieht ihre Vererbung? Was sind ihre Symptome? Schützt sie wirklich vor Malaria? Welche Therapie gibt es bei der Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie / Sichelzellenanämie)? Beeinflusst die Krankheit die Lebenserwartung?
An english version can be found under Sickle Cell Disease.
La version française peut être trouvée sous drépanocytose.
Eine Sichelzellkrankheit (die Begriffe „Sichelzellanämie“ und „Sichelzellenanämie“ sind zwar gebräuchlich, aber nicht zutreffend) liegt vor, wenn mehr als 50% des roten Blutfarbstoffes aus dem krankhaften Sichel-Hämoglobin (HbS) besteht.
Normalerweise sind rote Blutkörperchen (Erythrozyten) rund, glatt und weich. Der krankhafte rote Blutfarbstoff macht aus den roten Blutkörperchen jedoch spitze, klebrige und harte Zellen, die wie eine Sichel aussehen (Abbildung 0).
Abbildung 0: Sichelzellen
Diese Sichelzellen können in den Blutgefäßen aller Organe steckenbleiben und die Zufuhr des Sauerstoffs zum Gewebe unterbrechen. Dann entstehen die für die Krankheit typischen Knochenschmerzen und Organschäden. Da Sichelzellen sehr schnell abgebaut werden, entsteht zusätzlich eine chronische Blutarmut (= Anämie). Die Milz verliert durch Gefäßverschlüsse schon im 1. Lebensjahr ihre Abwehrfunktion.
ℹ️ Sichelzellpatienten sind deshalb außerordentlich infektgefährdet.
Ursache der Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie): Vererbung
Die Sichelzellkrankheit gehört neben den Thalassämien weltweit zu den häufigsten Erkrankungen, die durch eine Veränderung im Erbgut des Menschen bedingt sind und von den Eltern auf die Kinder vererbt werden.
Jeder Mensch trägt in sich Erbanlagen (Gene), die vom Vater und von der Mutter stammen. Deshalb sehen Kinder immer ein bisschen so aus wie der Vater, aber auch ein bisschen wie die Mutter. Für alle unsere Körpereigenschaften wie Haarfarbe, Hautfarbe, Aussehen, aber auch für den roten Blutfarbstoff in den roten Blutkörperchen haben wir zwei Erbanlagen.
Der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) ist der Sauerstoffträger unseres Körpers. Er nimmt in der Lunge den Sauerstoff auf und gibt ihn in den Geweben, wo er gebraucht wird, wieder ab. Damit wir normalen gesunden Blutfarbstoff (Hämoglobin A, Abbildung 1) bilden können, brauchen wir zwei gesunde Gene, und zwar die Erbanlagen für das Hämoglobin A sowohl vom Vater als auch von der Mutter.
Abbildung 1: Hämoglobin A
Träger der Sichelzellkrankheit
Wenn ein Mensch von nur einem Elternteil, also Vater oder Mutter, die Anlage für einen „falschen“, krankhaften Blutfarbstoff geerbt hat, z. B. das Sichel-Hämoglobin (=Hämoglobin S), ist dieser Mensch nicht krank, da er ja auch eine gesunde Anlage hat und deshalb ausreichend gesundes Hämoglobin A bilden kann. Einen solchen Menschen nennen wir „Träger“ d. h. Überträger einer Krankheit.
Wenn beide Eltern Träger einer Anlage für ein krankmachendes Gen sind, gibt es drei Möglichkeiten:
1. Entweder erbt ein Kind zufällig von beiden Elternteilen die krankmachenden Anlagen. Dann hat es die Krankheit – in diesem Fall die Sichelzellkrankheit mit dem HbSS. (Abbildung 2+3)
Abbildung 2: Hämoglobin S
Abbildung 3: Vererbung
2. Oder ein Kind erbt von einem Elternteil die gesunde Anlage und vom anderen Elternteil die kranke Anlage. Dann hat es die Krankheit nicht, ist aber Träger der Sichelzellkrankheit (HbAS).
3. Das Kind erbt von beiden Eltern deren gesunde Anlage: das Kind hat nur Hämoglobin A (HbAA)
Sichelzell-Träger haben keine Blutarmut, keine Schmerzkrisen, keine der für die Krankheit charakteristischen Probleme. Sie haben eine normale Lebenserwartung.
Diese Zusammenhänge muss man kennen um zu verstehen, dass es in einer Familie sowohl kranke als auch gesunde Kinder geben kann.
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ℹ️ Für behandelnde Ärztinnen und Ärzte gibt es einen Behandlungsleitfaden.
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