Diagnose der Sichelzellkrankheit

Wie stellt man fest, dass jemand eine Sichelzellkrankheit hat?

In den Ländern, in denen es sehr viele Sichelzellpatienten gibt (z. B. USA, England, Frankreich, Belgien) wird bei jedem Neugeborenen, unabhängig von Hautfarbe oder Namen, beim allgemeinen Neugeborenen-Screening die Sichelzellkrankheit mit untersucht. Man weiß dort also schon sehr früh, ob eine Kind die Krankheit hat. Das ist sehr wichtig, da man schon mit 2 Monaten mit dem Schutz gegen Keime, die eine lebensbedrohliche Infektion auslösen können (Pneumokokken), beginnen muss.

In Deutschland gibt es wegen der Seltenheit der Erkrankung (ca. 1500 – 2000 bei 82 Millionen Einwohnern!) noch kein sog. Neugeborenen-Screening, d.h. die Diagnose wird in Deutschland zufällig gestellt bei Kindern, die auffallen durch Symptome und Krankheitszeichen. Zur Diagnose wird eine Hämoglobin-Analyse (auch Hämoglobin-Elektrophorese genannt) gemacht, eine Untersuchung der Zusammensetzung des roten Blutfarbstoffes. Findet man nur Sichel-Hämoglobin (HbS) und kein HbA, dann handelt es sich um eine Sichelzellkrankheit HbSS oder HbSß0-Thal. Wenn etwas normaler roter Blutfarbstoff vorhanden ist bzw. 50% HbS und 59% HbC, dann liegt eine Sichelzellkrankheit HbSß+-Thal bzw. HbSC vor. Wenn bei einem Kind eine Sichelzellkrankheit festgestellt wird, sollte auch bei Eltern und Geschwistern eine Hämoglobin-Analyse gemacht werden.

ℹ️ Alle Menschen, die aus den Ländern stammen, wo die Sichelzellkrankheit vorkommt (Türkei, Italien, Griechenland, Afrika, Iran, Irak, Libanon, Palästina, Afghanistan, Indien), sollten sich untersuchen lassen, ob sie Träger einer vererbbaren Hämoglobin-Krankheit sind (Blutabnahme für Hämoglobin-Elektrophorese beim Hausarzt). In der Türkei werden im süd-östlichen Teil des Landes, wo die Sichelzellkrankheit häufig ist, inzwischen alle jungen Erwachsenen vor der Heirat untersucht, ob sie Träger der Sichelzellkrankheit oder der Thalassämie sind. Wenn beide Eltern Träger sind, wird in der Türkei, aber auch bei uns in Deutschland, die pränatale Diagnostik angeboten, um die Geburt eines kranken Kindes zu verhindern.