Wie wird die Diagnose der Thalassämia Major gestellt?

Bei einem Kind im ersten Lebenshalbjahr, dessen Eltern aus den genannten Ländern stammen, das sehr blass ist und einen aufgetriebenen Bauch hat (durch Blutbildung in Leber und Milz), muss ein Blutbild gemacht werden. Wenn der Hämoglobinwert niedrig ist und die roten Blutkörperchen sehr klein sind, kann durch eine Hämoglobin-Analyse die Diagnose Thalassämie gestellt werden: das Kind hat überhaupt kein oder sehr wenig normales Hämoglobin A, sondern fast nur Hämoglobin F (roter Blutfarbstoff der Kinder vor und einige Monate nach der Geburt). Man wird auch die Eltern untersuchen und finden, dass beide Träger der Thalassämie sind. Wenn die Eltern weitere Kinder haben möchten, wird man die Mutation (Gen-Veränderung) der Eltern bestimmen (es gibt ca. 250 verschiedene Mutationen, die zur ß-Thalassämie führen!) um bei der nächsten Schwangerschaft untersuchen zu können, ob das neue Baby die Krankheit hat oder nicht. Wenn ja, kann die Schwangerschaft abgebrochen werden, um die Geburt eines kranken Kindes zu verhindern.