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Montag 6. Februar 2012

Start Thalassämie - Diagnose der Thalassämia Major
IG Sichelzell und Thalassämie / Diagnose der Thalassämie Major
Wie wird die Diagnose der Thalassämia Major gestellt? PDF Drucken E-Mail
Bei einem 4 – 6 Monate alten Kind, dessen Eltern aus den genannten Ländern stammen, das sehr blass ist und einen aufgetriebenen Bauch hat durch Blutbildung in Leber und Milz, muß ein Blutbild gemacht werden. Wenn der Hämoglobinwert niedrig ist und die roten Blutkörperchen sehr klein sind, kann durch eine Hämoglobin-Analyse die Diagnose Thalassämie gestellt werden: das Kind hat  überhaupt kein  oder sehr wenig normales Hämoglobin A , sondern fast nur Hämoglobin F (roter Blutfarbstoff der Kinder vor und einige Monate nach der Geburt). Man wird auch die Eltern untersuchen und finden, dass beide Träger der Thalassämie sind. Wenn die Eltern weitere Kinder haben möchten, wird man die Mutation (Gen-Veränderung) der Eltern bestimmen (es gibt ca. 250 verschiedene Mutationen, die zur ßThalassämie führen!) um bei der nächsten Schwangerschaft untersuchen zu können, ob das neue Baby die Krankheit hat oder nicht und die Geburt eines weiteren kranken Kindes zu verhindern (Pränatale Diagnostik).