| Wie wird die Diagnose Thalassämia Intermedia gestellt? Wie wird sie behandelt? |
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Wenn ein Kind von beiden Eltern Mutationen geerbt hat, die noch eine gewisse Produktion von ß-Ketten möglich machen, hat es eine Thalassämia Intermedia. Kinder mit Thalassämia Intermedia haben erst nach dem 1. Lebensjahr eine Anämie und eine vergrößerte Milz. Transfusionen sind dann notwendig, wenn entweder das Hämoglobin immer unter 7 g/dl ist, oder, unabhängig vom Hämoglobinwert, das Kind nicht mehr wächst. Wenn Kinder mit Thalassämia Intermedia nicht rechtzeitig transfundiert werden, bleiben sie sehr klein und bekommen brüchige und aufgeweitete Knochen durch das sehr aktiv arbeitende Knochenmark. Manche Thal.Intermedia-Patienten brauchen nur zu bestimmten Zeiten Transfusionen, z.B. während des Wachstums oder während einer Schwangerschaft. Alle Thalassämie-Patienten ( Major und Intermedia) sollten von Ärzten betreut werden, die entweder viele Thalassämiepatienten haben und behandeln oder die in ständigem Kontakt stehen mit einem Zentrum. Träger der ß-Thalassämie (auch Heterozygote genannt) brauchen keinerlei Therapie (Ausnahme: evtl. Transfusionen in der Schwangerschaft). Die Trägerschaft ist von Bedeutung für die nächste Generation. Jeder, der aus einem Land stammt, in dem die Thalassämien vorkommen, muß wissen, ob er / sie Träger/in ist. Diese Länder sind: Italien, Griechenland, Türkei, Tunesien, Marocco, Algerien, Libanon, Palestina, Iran, Irak, Golf-Staaten, Saudi-Arabien, Ägypten, Afghanistan, Pakistan, Indien und alle Länder Süd-Ost-Asiens, mit Ausnahme von Japan. Wer aus diesen Ländern stammt, sollte den Hausarzt bitten, ein Blutbild zu machen. Wenn die roten Blutkörperchen zu klein sind (MCV kleiner als 80 fl!!! und RDW kleiner als 15,5%)) muß zur Bestätigung eine Hämoglobin-Analyse (Hb-Elektrophorese) durchgeführt werden. Das Blut zu dieser Untersuchung sollte nach Möglichkeit in das Hämoglobin-Labor nach Ulm geschickt werden (link zum Einsendebogen). Jede Frau, die Trägerin der Thalassämie ist, sollte schon vor einer Schwangerschaft den Partner bitten, sich untersuchen zu lassen. Auch wenn der Partner Deutscher ist!! Es gibt auch in der deutschen Bevölkerung Träger der Thalassämie. Wenn beide Partner Träger sind, kann eine Kind mit der Thalassämia Major geboren werden. Durch pränatale Diagnostik (Untersuchung eines kleinen Gewebsteiles der Plazenta in der 10.-12. Schwangerschaftswoche) kann festgestellt werden, ob das neue Baby die Thalassämia Major geerbt hat. In diesem Fall darf die Schwangerschaft abgebrochen werden. In Deutschland ist leider die sog. Präimplantations-Diagnostik (PID) nicht erlaubt. |



