Unser Knochenmark, in dem die Blutbildung stattfindet, funktioniert so: wenn zu wenig rote Blutkörperchen da sind, wird in der Niere ein Stoff gebildet (Erythropoetin), der dem Knochenmark meldet, dass die Produktion von roten Blutkörperchen erhöht werden muß. Das Knochenmark eines Kindes mit Thalassämia Major produziert aber nur für den Sauerstofftransport nicht verwertbare rote Blutkörperchen, die schon im Knochenmark zerfallen. Die Produktion läuft ständig auf Hochtouren, ohne dass lebensfähige rote Blutkörperchen entstehen. Für diese sinnlose Produktion wird aber sehr viel Energie verbraucht, das Knochenmark nimmt immer mehr Platz ein im Inneren der Knochen und das führt dazu, dass die Knochen brüchig werden. Leber und Milz werden sehr groß, weil sie sich auch bemühen, rote Blutkörperchen zu bilden (Abb. 5).

Um das zu verhindern muss bei Thalassämia Major Patienten die eigene Blutbildung so unterdrückt werden, dass im Knochenmark überhaupt keine roten Blutkörperchen mehr produziert werden. Das kann erreicht werden durch regelmäßige Zufuhr gut funktionierender roter Blutkörperchen nämlich regelmäßige Transfusionen. Das Knochenmark bekommt auf diese Art die Meldung: es ist genug Blut da, du musst kein neues produzieren.

Mit jeder Blutkonserve wird dem Körper Eisen zugeführt, das er nicht wieder los wird denn unser Körper hat keine Möglichkeit, überschüssiges Eisen auszuscheiden. Wenn zu viel Eisen im Körper ist, wird es in vielen lebenswichtigen Organen aufgenommen und führt zur Zerstörung dieser Organe. Ganz besonders gefährdet sind die Hormon-bildenden Organe und der Herzmuskel.  

Seit 1975 wird das Medikament Deferoxamin (Firmenname Desferal) bei Thalassämie-Patienten eingesetzt. Es kann den Körper zwingen, Eisen über die Niere und den Darm auszuscheiden. Der große Nachteil des Desferal ist, dass man es nicht als Tablette nehmen kann. Es muß gespritzt werden, entweder subcutan unter die Haut, oder in die Venen. Bis vor wenigen Jahren mußten Thalassämie-Patienten jeden Abend eine Infusion anlegen, damit das Desferal über Nacht über eine Nadel, die in die Haut gestochen werden mußte, einlaufen konnte.

Seit einigen Jahren gibt es ein zweites Medikament, das Deferiprone (Firmenname Ferriprox), das 3 x täglich als Tablette genommen werden kann. Es hat den Vorteil, dass es besser als Desferal geeignet ist, Eisen aus dem Herzmuskel zu entfernen. Nachteile: es sind viele Tabletten, die täglich genommen werden müssen; manche Patienten bekommen Gelenkschmerzen; bei einigen Patienten wird die Bildung der weissen Blutkörperchen vermindert. Deshalb muß bei Patienten, die Ferriprox nehmen, alle 2 Wochen das Blutbild kontrolliert werden.

Das dritte Eisen-ausschleusende Medikament, das Deferasirox (Firmenname:Exjade), ist erst seit ca. 2 Jahren zugelassen für eisenüberladene Patienten. Es wird einmal am Tag genommen: man löst die Tablette Exjade in Wasser oder Orangensaft auf. Exjade kann die Ausscheidungsfunktion der Niere stören und Leberschäden hervorrufen. Es gibt noch nicht sehr viel Erfahrung mit diesem Medikament.

Welches der 3 möglichen Medikamente für einen Thalassämie-Patienten in Frage kommt, muss der Arzt entscheiden. Bei Thalassämie-Patienten müssen mindestens 1 x im Jahr alle Organe, die durch die Eisen-ausschleusenden Medikamente geschädigt werden können, untersucht werden. Seit einigen Jahren gibt es die Möglichkeit, durch eine Kernspin (MRT)-Untersuchung des Herzens herauszufinden, ob der Herzmuskel Eisen enthält. Diese Untersuchung wird in Deutschland bis jetzt nur an wenigen Kliniken durchgeführt: Kinderklinik Ulm, Düsseldorf, Hamburg, Frankfurt

Wenn es bei Patienten, die nicht regelmäßig Medikamente zur Eisenentfernung genommen haben, zu Ausfällen der Hormon-bildenden Drüsen kommt, müssen diese Hormone ersetzt werden.

Die Thalassämia Major kann nur durch eine Stammzell-Transplantation  (SZT) (früher Knochenmarktransplantation genannt) geheilt werden. Die SZT war früher nur möglich, wenn ein Geschwister zur Verfügung stand, das HLA-identisch war. HLA-identisch bedeutet, dass ein Geschwister zufällig von den gemeinsamen Eltern die gleichen Merkmale auf der Oberfläche der Lymphozyten (eine Untergruppe der weißen Blutkörperchen) geerbt hat wie der Patient. Wenn ein Patient vor dem 16. Lebensjahr von einem HLA-identischen Geschwister transplantiert wird, ist die Chance der Heilung ca. 85%. In den letzten Jahren hat man auch Erfolge gehabt mit der SZT von Fremdspendern, d.h. von nicht-verwandten Menschen, die zufällig die gleichen Oberflächen-Merkmale auf den Zellen haben wie der Patient.

Jedes Kind mit Thalassämia Major, das einen HLA-identischen Geschwisterspender hat, sollte transplantiert werden, da dies die einzige Möglichkeit ist, ohne regelmäßige Transfusionen zu leben.