Der Name „Thalassämie“ kommt vom griechischen  θαλασσα (Meer) und αίμα (Blut). 1925 wurde von einem Arzt in Detroit (USA) eine schwere angeborene Anämie bei einem Kind italienischer Einwanderer beschrieben und Thalassämie (Mittelmeeranämie) genannt. Man dachte damals, diese Erkrankung gäbe es nur im Mittelmeerraum.

Die Thalassämien sind erbliche Erkrankungen des Eiweiß-Anteils des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin, kurz Hb). Der Eiweiß-Anteil des Hämoglobins besteht aus 4 sog. Ketten, die nach dem griechischen Alphabet benannt sind: α, ß, γ bzw. δ Ketten (Abb. 1).

Der gesunde Mensch hat 3 verschiedene Hämoglobine: HbA1 (α2 ß2), HbA2 (α2 δ2) und HbF  (α2 γ2). Das HbF heisst „fetales Hämoglobin“ weil es der rote Blutfarbstoff ist, der bei Kindern vor der Geburt (Feten) überwiegt. Nach der Geburt wird fast kein HbF mehr gebildet, dafür umso mehr HbA (das A steht für adult = Erwachsener). Eine dieser 4 Ketten, am häufigsten sind es die ß bzw.  α –Kette, ist bei den Thalassämien  vermindert bzw. wird überhaupt nicht gebildet. Die überschüssigen Ketten schädigen die roten Blutkörperchen so, dass sie winzig klein sind und entweder schon im Knochenmark , sog. ß (Beta)-Thalassämie oder erst in der Blutbahn, (sog.α (Alpha)-Thalassämie) zerfallen. Bei Kindern mit der ßThalassämie wird auch in der Leber und der Milz Blut gebildet, um das Knochenmark zu unterstützen. Aber auch diese roten Blutkörperchen sind nicht lebensfähig, weil zu klein. Nur durch regelmäßige Blutzufuhr, d. h. Bluttransfusionen, sind Kinder, die die schwerste Form der beta-Thalassämie, die Thalassämia Major haben, lebensfähig. Die Beta-Thalassämie kommt vor in der Türkei, Griechenland, Italien, Nord-Afrika, dem Mittleren Osten, Asien. Man spricht vom sog. „Thalassämiegürtel“, der sich um den Globus legt (Abb. 2).

Die ß Thalassämie ist in Deutschland die häufigste Thalassämie-Form. Die alpha-Thalassämie gibt es vor allem in Süd-Ost-Asien, inzwischen aber auch in Deutschland.

Wenn man nur von einem Elternteil die Anlage (= Gen) für die ß-Thalassämie geerbt hat, ist man gesunder ß-Thalassämie-Träger (Abb. 3).

Man nennt diese Form der Thalassämie, weil sie sehr selten mit Krankheitszeichen einhergeht, Thalassämia Minor. Man kann die Trägerschaft feststellen durch das Blutbild. Es gibt einen Wert im Blutbild (MCV), der angibt, wie groß bzw. klein die roten Blutkörperchen sind. Wenn jemand kleine rote Blutkörperchen hat, kann es auch bedeuten, dass man zu wenig Eisen hat. Es gibt aber einen weiteren Wert im roten Blutbild, der uns sagen kann, ob die roten Blutkörperchen klein sind wegen Eisenmangel oder ob es sich um einen Thalassämie-Träger handelt. Die Unterscheidung zwischen Eisenmangelanämie und Trägerschaft für die Thalassämie ist vor allem in der Schwangerschaft wichtig: Trägerinnen der ß Thalassämie können, obwohl sie genug Eisen haben, in der Schwangerschaft eine so schwere Blutarmut entwickeln, dass sie Bluttransfusionen brauchen. Mit Ausnahme der Schwangerschaft sind Träger der ß-Thalassämie gesund, manchmal eine geringe Anämie (viele Träger haben völlig normale Hämoglobinwerte!). Die Lebenserwartung für Träger der ß-Thalassämie ist normal.
Alle Menschen, deren Vorfahren aus Ländern kommen, in denen es die Thalassämien gibt, sollten ihren Hausarzt bitten, ein Blutbild zu machen. Wenn die roten Blutkörperchen zu klein sind (MCV kleiner als 80 fl , die RDW bzw. EVB aber normal) muß eine Hämoglobin-Elektrophorese (link zu Einsendeformular) gemacht werden, um eine Thalassämie-Trägerschaft nachzuweisen.
Sind beide Eltern Träger der ß-Thalassämie, können Kinder entweder von beiden Eltern das gesunde Gen erben, dann haben sie völlig gesundes Blut. Erbt ein Kind von einem Elternteil das gesunde, vom anderen das kranke Gen, ist dieses Kind gesunder ß-Thalassämie-Träger, wie die Eltern (Abbildung).

Erbt aber ein Kind zufällig von beiden Eltern deren krankes Gen, hat das Kind die Thalassämie: (Abb. 4).

Es hat die Thalassämia Major (Transfusionen lebenslang nötig ab dem 6. Lebensmonat) oder die Thalassämia Intermedia (Transfusionen erst ab dem 2.-3. Lebensjahr bzw. unregelmäßig in verschiedenen Lebensphasen). Bei der Thalassämia Intermedia werden noch einige ß-Ketten gebildet, d. h. die Thalassämie ist nicht ganz so schlimm. Bei der Thalassämia Major werden gar keine ß-Ketten mehr gebildet. In einer Familie können also kranke Kinder sein mit Thalassämia Major, gesunde, oder Träger der Thalassämie.