Die Behandlung der Sichelzellkrankheit kann unterteilt werden in:

1. Prophylaxe (= Vorbeugung)
Die wichtigste Prophylaxe, um lebensbedrohliche Infektionen durch Pneumokokken bei Kleinkindern zu verhindern ist die Pneumokokkenimpfung im 2. Lebensmonat und die Penizillingabe ab dem 3. Lebensmonat bis zum 5. Geburtstag. Voraussetzung für diese Maßnahmen ist das Neugeborenen-Screening auf Sichelzellkrankheit. Bisher ist dieses Screening noch nicht in Deutschland eingeführt. Bis es dieses Screening in Deutschland gibt, sollten Eltern, die aus dem Kongo, Angola, Westafrika oder aus der süd-östlichen Türkei (Adana, Mersin, Iskenderun) stammen, den Kinderarzt bitten, bei ihrem neuen Baby noch vor dem 3. Lebensmonat Blut für eine sog. Hämoglobin-Elektrophorese abzunehmen, um zu wissen, ob das Kind die Sichelzellkrankheit hat.

Zur Prophylaxe gehört auch die Behandlung mit Hydroxycabamid (HC) (=Litalir, Hydrea, Siklos), da dieses Medikament nicht zur Behandlung von Schmerzen sondern zu ihrer Verhinderung gegeben wird. Hydroxycarbamid ist ein Zytostatikum, d. h. ein Mittel, das Zellen vernichtet und das auch zur Behandlung einiger bösartiger Erkrankungen eingesetzt wird. Es hat unterschiedliche Auswirkungen auf die roten Blutkörperchen: es hilft ihnen, mehr Flüssigkeit im Inneren zu behalten -  dadurch wird das Hämoglobin S verdünnt. Es führt bei den meisten Patienten zu einer Mehrproduktion der HbF, des „Baby-Hämoglobins“. HbF ist der rote Blutfarbstoff, den Kinder vor der Geburt überwiegend haben, und der nicht zum Sicheln der roten Blutkörperchen führt, ja es sogar verhindern kann. Bei der Geburt beträgt der Anteil an HbF noch ca. 60 – 70%. Deshalb haben Neugeborene mit Sichelzellkrankheit noch keine Krankheitszeichen. Danach wird fast nur noch HbA, das „Erwachsenen-Hb“ gebildet, oder, bei Sichelzellpatienten, das krankhafte HbS. Je mehr HbF, Baby-Hb, ein Sichelzellpatient hat,  desto weniger HbS hat er, und desto weniger können die Zellen sicheln und in den Gefäßen steckenbleiben. Hydoxycarbamid vermindert auch die Klebrigkeit der Oberfläche der roten Blutkörperchen – sie bleiben nicht mehr so leicht an der Innenseite der Blutgefäße kleben.

Seit 1995 wissen wir, dass ca. 70% der Sichelzellpatienten, die unter häufigen und schweren Schmerzkrisen leiden bzw. die mehr als 2 Akute Thorax-Syndrome hatten, weniger oder gar keine Schmerzen bzw. Lungenprobleme mehr hatten, wenn sie dieses Medikament bekamen. Wie alle Medikamente hat auch Hydroxycarbamid Nebenwirkungen: unterdrückte Knochenmarks-Produktion von Blutzellen,  Verringerung der Spermien bei Männern, Bauchschmerzen, verfärbte Fingernägel, sehr selten Schwere Infektionen durch das unterdrückte Abwehrsystem.  Es ist noch unklar, ob Hydroxycarbamid das ungeborene Baby schädigt, wenn die Mutter HC nimmt. Deshalb wird empfohlen, HC sofort abzusetzen, wenn eine Schwangerschaft festgestellt wird.  Bei jungen Männern,  die HC nehmen wollen, sollte vorher Sperma eingefroren werden (Kryo-Asservierung). Regelmäßige Blutbildkontrollen (anfangs alle 2 Wochen, nach 2 Monaten alle 2 Monate) sind absolut notwendig. Der Verdacht, dass durch HC bösartige Krankheiten entstehen könnten durch das ständig unterdrückte Abwehrsystem, hat sich nicht bestätigt.

Seit einigen Jahren weiß man, dass Kinder, bei denen das Blut in den Hirngefäßen sehr schnell fließt (kommt vor bei ca. 10-12% der untersuchten Kinder), gefährdet sind durch einen Schlaganfall .  Man weiß auch, dass man die meisten dieser Schlaganfälle verhindern kann, wenn diese Kinder über viele Jahre regelmäßige Bluttransfusionen erhalten.

Die Geschwindigkeit des Blutflusses kann mit einer speziellen Ultraschall-Methode durch die Schädelknochen gemessen werden. Man nennt diese Untersuchung Trans-Cranielle-Doppler-Sonographie (TCDS). Da es in Deutschland an manchen Kliniken nur 1-2 Sichelzellpatienten gibt,  wird die TCDS nur an Kliniken durchgeführt, die viele Patienten haben. Patienten aus kleineren Kliniken werden an solche größeren Zentren geschickt.
Es wird empfohlen bei allen Sichelzellpatienten zwischen 2 – 16 Jahren, die entweder HbSS oder HbSß0Thal haben, jährlich die TCDS durchzuführen. Wenn festgestellt wird, dass das Blut zu schnell fließt, wird einige Wochen später eine Kontrolle gemacht. Ist die Flußgeschwindigkeit immer noch zu hoch, muss ein Transfusionsprogramm begonnen werden, um einen Schlaganfall zu verhindern.

2. Symptomatische  Behandlung ( =  Behandlung der Krankheitszeichen)
Auf  Schmerzkrisen und ihre Behandlung und die Bedeutung von Transfusionen in der Behandlung von Sichelzellpatienten werden wir hier ausführlich eingehen. Die Behandlung der häufigsten und wichtigsten Krankheitszeichen der Sichelzellkrankheit sind zu finden unter:

Leitfaden zur Behandlung von Sichelzellpatienten (Link für Ärzte)

Leitfaden für Sichelzellpatienten (Link für Patienten)

2.1 Schmerzkrisen
Im Kapitel „Krankheitszeichen“ wird über Ursache und Verteilung der Schmerzen gesprochen und es wird erklärt, warum die typischen Sichelzell-Schmerzen im Knochen entstehen.
Auslöser für Schmerzkrisen können sein: Unterkühlung (Schwimmen in kaltem Wasser!!  keine ausreichend warme Kleidung), zu wenig Flüssigkeit getrunken, Alkohol, bei manchen Mädchen und Frauen die Monatsblutung, Infektionen.  Solche Auslöser sollte man, wenn möglich, vermeiden.

Wenn es zu einer Schmerzkrise kommt, sollten Schmerzmittel sofort genommen werden. Abwarten, bis die Schmerzen sehr stark sind, erschwert es, die Schmerzen mit einfachen Mitteln zu kontrollieren.

Man teilt Schmerzmittel in 3 Gruppen oder Stufen ein: bei leichten Schmerzen reichen die Mittel der Stufe I (Paracetamol, Novalgin, Ibuprofen), bei stärkeren Schmerzen muss  zusätzlich  ein Mittel der Stufe II (Codein oder Tramal) genommen werden. Jeder Sichelzellpatient muss  immer ein Mittel der Stufe I und der Stufe II zu Hause haben.  Wenn die Kombination beider Medikamente nicht ausreicht um die Schmerzen zu verringern, muss das Krankenhaus aufgesucht werden, da dann ein Schmerzmittel der Stufe III (Morphium, Dipidolor), über die Vene gegeben, notwendig wird. Zusätzlich zu einem Schmerzmittel der Stufe III muß immer auch eines der Stufe I (meist Novalgin intravenös) gegeben werden.

Morphium oder ähnliche starke Schmerzmittel haben unangenehme Nebenwirkungen: flache Atmung, Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung, Juckreiz, Harnverhalt.  Deshalb müssen, wenn diese Probleme auftreten, evtl. zusätzliche Medikamente eingesetzt werden, um diese Nebenwirkungen zu vermindern.

Wer über mehrere Tage Codein nimmt, muss aufpassen, keine Verstopfung zu bekommen: keine Schokolade, Bananen, Weissbrot essen, sondern frisches Obst, Gemüse, Vollkornbrot und sehr viel trinken.
Wenn ein Patient intravenös Morphium bekommt, muss immer dafür gesorgt werden, dass die Lunge gut belüftet ist. Deshalb sollte allen, die Morphium als Infusion bekommen, ca. alle 2 Stunden ein kleines Gerät gegeben werden (Spirometer), in das man einige Minuten lang kräftig hineinbläst, gegen einen Widerstand.  Man könnte auch einen Luftballon aufblasen.
Wer Morphium braucht, weil er starke Schmerzen hat, wir nicht Morphium-abhängig. Abhängigkeit (Sucht) hat ganz andere Gründe. Ein Arzt in England hat vor einigen Jahren in einer medizinischen Zeitschrift berichtet, dass unter den Betreuern (Ärzten, Pflegepersonal usw.) mehr Drogen-Abhängige waren als unter den Patienten.

Es gibt außer den genannten Medikamenten noch eine Reihe von zusätzlichen Möglichkeiten, die Schmerzen zu lindern: ausreichend trinken, Wärme, Massage, Ablenken vom Schmerz durch autogenes Training, Atemübungen. Transfusionen sind keine Schmerzmittel und haben bei der Behandlung von Schmerzkrisen nichts zu suchen.

Für die Schmerztherapie gibt es folgende wichtige Regeln:

a.    Schmerzmittel Stufe I + II müssen immer verfügbar sein
b.    je früher man mit den Schmerzmitteln beginnt, desto besser ist der Erfolg
c.    Schmerzmittel müssen der Stärke der Schmerzen entsprechen.
d.    Wenn ein leichtes Schmerzmittel nicht ausreicht, muss es kombiniert werden mit einem stärkeren Mittel.
Patienten, die Schmerzkrisen haben, die den Alltag (Kindergarten, Schule, Ausbildung, Beruf) beeinträchtigen, muss Hydroxycarbamid angeboten werden.

2. 2  Transfusionen
Transfusionen können notwendig werden aus 3 Gründen:

- wenn einem Patienten rote Blutkörperchen (Erythrozyten) zum Sauerstofftransport fehlen.
- wenn man die krankmachenden Sichelzellen durch gesunde rote Blutkörperchen ersetzen muß.
- wenn man das Knochenmark über lange Zeit daran hindern will, rote Blutkörperchen, die nur HbS enthalten, zu bilden.

Alle Sichelzellpatienten haben eine chronische (= ständige) Anämie, bei HbSS-Patienten liegen die Werte für den roten Blutfarbstoff , das Hämoglobin (abgekürzt Hb), zwischen 6 – 8 g/dl, bei Patienten mit der Form HbSßThal liegen die Werte etwas höher. HbSC-Patienten haben manchmal Hb-Werte über 10 g/dl. Diese Hb-Werte sind viel niedriger als bei Menschen, die keine Sichelzellkrankheit haben. Unter normalen Bedingungen kommen Sichelzellpatienten sehr gut zurecht mit diesen Werten, da der Sauerstoff von HbS-Blutkörperchen leichter abgegeben wird als von HbA-Blutkörperchen.

In folgenden Situationen ist es richtig und wichtig, eine einzelne Transfusion durchzuführen:

- wenn bei einer Infektion mit dem Parvovirus B19 das Knochenmark für einige Tage überhaupt keine roten Blutkörperchen mehr bildet. Ärzte sprechen dann von einer aplastischen Episode.  (siehe Krankheitszeichen).
- wenn bei einer Milzsequestration fast alle roten Blutkörperchen in der Milz festgehalten werden und nur noch helle Flüssigkeit durch die Blutgefäße fließt. Eine Transfusion ist dann lebensrettend.
- wenn, z. B. bei einer Infektion die Hämolyse (Blutzerfall) so gesteigert ist, dass der Patient durch die entstandene schwere Anämie Krankheitszeichen hat (Schwäche, Kurzatmigkeit, sehr schneller Puls).
- wenn während der Schwangerschaft der Hb-Spiegel so weit absinkt, dass die Mutter ihren Haushalt nicht mehr führen kann.

Es gibt eine Lungen-Komplikation der Sichelzellkrankheit, die man Akutes Thorax-Syndrom nennt. Der Patient hat Schmerzen in der Brust, atmet schnell und angestrengt, braucht deshalb Sauerstoff und hat Fieber. Im Röntgenbild sieht man dichte weisse Flecken, Lungenanteile, in die kein Sauerstoff mehr kommt. Zur Behandlung des Akuten Thorax-Syndromes  gehört die Transfusion, manchmal, wenn diese Lungenkomplikation sich sehr rasch entwickelt, ist eine Austauschtransfusion notwendig.  Dabei wird dem Patienten Blut entnommen, und durch die selbe Menge gesundes Blut ersetzt. Eine solche Austauschtransfusion ist dann notwendig, wenn man rasch die roten Blutkörperchen mit ihren krankmachenden Eigenschaften (verstopfen von Gefäßen, Klebenbleiben an der Innenseite der Blutgefäße) gegen Blutkörperchen, die diese Eigenschaften nicht haben, austauschen muß. Eine Austauschtransfusion kann notwendig werden beim Akuten Thorax-Syndrom, bei schweren bakteriellen Infektionen, beim Gefäßverschluß des Darmes und bei sonstigen lebensbedrohlichen Komplikationen.

Die 3. Art der Transfusion nennt man chronisches Transfusions-Programm. Beim chronischen Transfusionsprogramm will man das Knochenmark des Patienten über lange Zeit, manchmal Jahre, daran hindern, Sichelblut zu bilden. Wenn man dem Körper durch Transfusionen so viel Blut zuführt, wie er sonst selber bildet, meldet niemand dem Knochenmark: Achtung! Zu wenig rote Blutkörperchen! Bitte neue bilden! Man kann so über lange Zeit verhindern, dass Schäden entstehen durch gesichelte Blutzellen. 

Ein chronisches Transfusionsprogramm ist notwendig bei Kindern,
- die einen Schlaganfall (Verschluss eines Gefäßes im Gehirn) hatten.
- bei denen das Blut in den Gehirngefäßen zu schnell fließt und bei denen man einen Schlaganfall verhindern möchte (siehe Prophylaxe, TCDS).
- bei Patienten mit schweren Schmerzkrisen oder mehr als 2 Episoden des Akuten Thorax-Syndroms, die keine Besserung erfahren durch die Einnahme von Hydroxycarbamid.
- Patienten, die über lange Zeit transfundiert werden, sammeln zu viel Eisen im Körper an. In jeder Blutkonserve ist ca. 250 mg Eisen. Das Eisen aus 2 Blutkonserven reicht z. B. aus, ein  gesundes 6 jähriges Kind ein ganzes Jahr mit Eisen zu versorgen. Wenn man weiß, das ein 6 jähriges Kind, das auf einem chronischen Transfusionsprogramm ist, im Jahr ca. 12-15 Blutkonserven braucht, kann man sich vorstellen, wie viel überflüssiges Eisen in den Körper kommt. Unser Körper ist so gebaut, dass er Eisen zwar aufnehmen kann aus der Nahrung (über den Darm), es aber nicht mehr los wird, wenn es einmal im Körper ist. Überschüssiges Eisen ist sehr schädlich für viele Organe, besonders für die hormonbildenden Drüsen und den Herzmuskel. Alle Patienten, die über längere Zeit Bluttransfusionen bekommen, ganz gleich ob sie eine Sichelzellkrankheit, eine Thalassämie oder eine andere Erkrankung haben, müssen Medikament nehmen, die das Eisen über den Urin oder den Stuhl aus dem Körper schaffen. Diese Medikamente  gab es früher nur als Infusion, heute zum Glück als Tabletten, die allerdings regelmäßig genommen werden müssen.

Transfusionen können Leben retten, sie können aber auch lebensgefährlich sein, wenn sie zum falschen Zeitpunkt und nicht in der richtigen Menge gegeben werden.  Wenn Sichelzellpatienten, die ihre üblichen Hb-Werte haben (z. B. Hb 7,5 g/dl) und sich dabei wohlfühlen, eine Bluttransfusion bekommen, weil ein Arzt meint, er müßte diesen sehr niedrigen Wert anheben,  z. B. bei einer Schmerzkrise, können schwere Komplikationen auftreten. Sichelzellpatienten bzw. ihre Eltern sollten, wenn eine Transfusion geplant ist, den Arzt bitten, genau zu erklären, warum diese Transfusion notwendig ist. Man kann ihn auch bitten unter www.haemoglobin.uni-bonn.de nachzuschauen, ob wirklich ein Grund zur Transfusionen besteht.

In einer solchen Situation ist es wichtig, den Ausweis dabei zu haben, den wir für Sichelzellpatienten entwickelt haben und in dem die für diesen Patienten „normalen“ Blutwerte stehen. Den Ausweis können Sichelzellpatienten von ihren Ärzten erbitten oder über uns Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. anfordern.

3. Behandlung, die zur Heilung führen kann: Stammzelltransplantation (SZT)
Stammzellen sind Zellen im Knochenmark, die in der Lage sind, sämtliche Blutzellen, nämlich rote und weiße Blutkörperchen und Thrombozyten (Blutplättchen) zu bilden. Ohne Stammzellen im Knochenmark ist man nicht lebensfähig. Bei einer SZT wird einem Patienten, dessen Knochenmark krankhafte Blutzellen bildet (u. a. Leukämie, Thalassämie, Sichelzellkrankheit) dieses krankmachende Knochenmark ( vor allem die Stammzellen) durch sehr starke Medikamente (Zytostatika) bzw. Bestrahlung vernichtet.  Damit der Patient ohne seine vorige Krankheit  überleben kann, muss man ihm jetzt neue, gesunde Stammzellen geben. Bei Sichelzellpatienten müssen diese gesunden Stammzellen von einem HLA-identischen Spender aus der Familie sein (entweder ein Geschwister, sehr selten ein Elternteil). HLA-identisch bedeutet, dass der Spender die gleichen Merkmale an der Oberfläche seiner Lymphozyten (Untergruppe der weißen Blutkörperchen) geerbt hat. Die neuen gesunden Stammzellen bilden dann, wenn der Patient die schwierige Zeit unmittelbar nach der Transplantation überlebt, gesunde Blutzellen, d. h. der Patient ist geheilt. Eine SZT bei Sichelzellpatienten ist sinnvoll, wenn ein Kind einen Schlaganfall hatte, um ihm die jahrelangen Transfusionen zu ersparen. Sie kann jedoch nur durchgeführt werden, wenn ein HLA-identischer Familienspender zu Verfügung steht und der Patient jünger als 16 Jahre ist. Eine  SZT  ist auch sinnvoll bei Patienten mit schweren, häufigen Schmerzkrisen, die keine Besserung erfahren durch die Behandlung mit Hydroxycarbamid (Litalir, Hydrea, Siklos). Eine SZT ist nicht ohne Risiko für den Patienten. Auch unter optimalen Bedingungen sterben 10% der transplantierten Patienten nach einer SZT. Bei den Patienten, die die SZT überleben, kann es zu späten bzw. chronischen Schäden kommen.